18 maj

Mutation i protrombingenen, heterozygot för faktor II-mutation.

När jag gick igenom min blogg för ett tag sedan kunde jag inte se vilka sökord som lett läsare hit p.g.a. någon ny lag (GDPR?). Däremot var det ju lätt att se vilka inlägg som hade flest besökare. Det är kanske inte så konstigt att fler än jag oroligt googlat på basaliom och att min egen erfarenhet av detta samlat i ett komprimerat inlägg därför fått väldigt många läsare. När jag 2011 blev remitterad till hematologen eftersom Fars läkare uppmanat hans syskon och barn att testa om de liksom han hade den ärftliga mutationen ”heterozygot för faktor II” hade jag önskat att jag hade haft ett lugnande inlägg. Därför har jag bestämt mig för att skriva just ett sådant till oroliga googlare.

Jag har inte längre kvar lappen som Far fick i samband med att hans mutation upptäcktes. På den stod det dock att det finns symtomfria bärare, men att bl.a. stora blåmärken och ytliga ventromboser (smäckta blodkärl i exempelvis fingrarna) var vanliga symtom. Jag reagerade direkt då båda dessa varit följeslagare till mig genom livet. När jag väl kom till hematologen var det därför ingen överraskning när det visade sig att jag ärvt denna lilla present av Far. Inget att hänga läpp för dock. Det har gått bra för mig ändå.

Heterozygoti för faktor II-mutationen innebär endast en liten riskökning för trombos. När det gäller behandling rekommenderas inte profylax, alltså att t.ex. äta blodförtunnande medicin i förebyggande syfte, förrän man faktiskt råkat ut för en blodpropp. Däremot rekommenderas man att vara noggrann med vissa saker:

  • Inga p-piller! Minipiller går dock bra då de endast innehåller progesteron
  • Inga andra läkemedel som innehåller östrogen
  • Undvik långa stillasittande perioder
  • Undvik övervikt
  • Använd stödstrumpor i samband med flygresor och långa bilresor
  • Undvik uttorkning
  • Upplys vid graviditet sjukvården om mutationen då graviditet och förlossning alltid innebär en förhöjd trombosrisk

För att visa vad jag pratar om väljer jag att visa vad som händer då jag är lite extra drullig. I det här fallet hade jag snubblat och trillat över en av våra odlingslådor. Jag fick blåmärken både här och där, men på vänstra underarmen (se bild) och låret fick jag rejäla blödningar liknande ”lårkakor”. Fotboll och innebandy var aldrig några alternativ för mig, men när jag spelade fick jag alltid blåmärken då jag fick en hård boll på mig. Det kan annars räcka med att jag går in i en bordkant eller en öppen diskmaskinslucka för att få ett blåmärke. Blåmärkena verkar dessutom bli värre för mig då jag för att toppa det här också är lättblödande. Hehe. Jag tror inte jag vid något tillfälle varit helt utan blåmärken, men jag kan naturligtvis ha fel. Sådana är helt enkelt en del av mitt liv.

Ventromboser, alltså blodproppar i venerna, sägs vara ofarliga. De är däremot väldigt obehagliga. De sätter sig gärna i ett finger, eller som här precis nedanför mitt pekfinger. Om du tittar noggrant kan du se en oregelbunden rödlila markering av en sådan blödning. De sker utan förvarning och är lätta att upptäcka då det sticker till som om man blivit getingstucken.

I samband med COVID-19 hörde jag av mig till hematologen för att höra hur andra med min mutation hade reagerat på vaccinerna. Jag visste att sjukdomen i sig innebar en förhöjd risk för blodproppar och att även vaccinerade råkat ut för biverkningar som hade med sådana att göra. ”Alla ska vaccineras” upplyste sjuksköterskan i luren mig. Samtalet gjorde mig upprörd, för hon vägrade svara på mina frågor. ”Därför”-svaret ”alla ska vaccineras” lugnade mig knappast. Hon sa till slut att hon skulle kunna tänkas rekommendera en profylaktisk behandling av blodförtunnande medicin innan vaccinationen. Det hela slutade med att jag landade i att ta beslutet att inte vaccinera mig och jag fortsatte istället undvika att utsätta mig för smittan. Jag hade en mild släng av COVID-19 i början av året och är tacksam att säga att jag inte blev särskilt sjuk. Det hade varit intressant att få veta om det funnits några samband mellan diverse blodkoaguleringsmutationer, sjukdom i COVID-19 och/eller vaccinationer mot samma sjukdom. Jag har inte hittat några, men gissar att jag inte riktigt är kompetent nog att veta var jag ska leta.

Med detta hoppas jag att detta inlägg kan komma att vara till hjälp för någon. Lev väl!

2 thoughts on “Mutation i protrombingenen, heterozygot för faktor II-mutation.

  1. Härligt på nåt vis att läsa om ett fysiskt fel jag inte känner igen mig själv i!

    Är dock på väg att göra dna-test för att jag vill veta om jag har fel på DIO1 och DIO2 som påverkar sköldkörtelhormonerna. Om jag har fel på nån av dem skulle det förklara mycket men också snäva in framtida behandling.

    • Jag är glad att jag kunde göra dig glad! Lycka till med DNA-testet, sådana är spännande tycker jag.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.